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La prueba del talon

Un pequeño pinchazo en el talón del bebé puede avisar de la existencia de una enfermedad congénita y propiciar el tratamiento que evite posteriores daños irreparables.

Una pequeña y carnosa zona del pie que ofrece cada vez más claves a la medicina. Enfermedades congénitas son aquellas con las que se nace.

Pueden existir desde la formación del embrión y constituyen un grupo importante de deficiencias. Su origen se encuentra en errores genéticos o bien factores exógenos, tóxicos, medicamentos, radiaciones, etc., que actúan a través del organismo de la madre.

Algunas de estas enfermedades congénitas no presentan signos externos en el momento de nacer, pero si no se tratan precozmente pueden ocasionar lesiones cerebrales y minusvalías psíquicas.

LAS PRIMERAS GOTAS DE SANGRE

La prueba del talón consiste en la extracción de unas gotas de sangre del talón del bebé, que se lleva a cabo entre las primeras 48 horas del niño y su quinto día de vida.

Tras un concienzudo análisis se enviará el resultado a los padres para, o bien tranquilizarles o advertirles que deben acudir al especialista y comenzar a tomar una serie de medidas dirigidas a actuar con premura en la solución de problemas para los que, el tiempo, es un factor fundamental. La prueba del talón en el bebé o cribado natal existe desde hace casi 30 años y, desde entonces, los resultados han mejorado considerablemente.

En el año 2009 sólo se detectaban siete enfermedades y hoy en día, con la aplicación de la tecnología denominada espectometría de masas en tándem, es posible diagnosticar más de una treintena de males hereditarios a partir del análisis de sangre del recién nacido.

Recientemente también es posible detectar precozmente la fibrosis quística, así como el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la drepanocitosis o anemia de células falciformes o la fenilcetonuria, entre otras enfermedades.

El hipotiroidismo congénito, consiste en una alteración de la glándula tiroides que provoca una insuficiente secreción de la glándula tiroidea necesaria para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, corazón y aparato respiratorio.

La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales, por las que algunas hormonas se producen de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso. La depranocitosis es una hemoglobinopatía que produce alteraciones en la forma de los glóbulos rojos produciendo anemia.

FIBROSIS QUÍSTICA

Los expertos indican que la fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más frecuente y grave en la raza blanca. Es una enfermedad crónica y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

La detección de dichos errores metabólicos, que impiden una correcta función del organismo, facilitan un tratamiento médico precoz o una alimentación especial en algunos casos desde el primer mes de vida, con el fin de evitar daños cerebrales o fallos endocrinos que, con la edad, puedan llegar a ser irreversibles.

Carlos Vázquez, presidente de la Asociación Española de Fibrosis Quística, explica que ésta es “una enfermedad genética que se produce cuando el niño hereda un gen mutado de fibrosis quística de cada uno de sus padres.

Los padres portadores no tienen ninguna manifestación de la enfermedad, pero tienen estadísticamente un riesgo de uno entre cuatro en cada embarazo de transmitir su gen mutado, que produce la enfermedad”.

Para detectar esta enfermedad, en el caso de que clínicamente no se haya hecho, el doctor Vázquez indica que, “en la mayoría de los casos, se detectan deposiciones anómalas, voluminosas, grasientas y muy mal olientes.

A los niños les cuesta ganar peso, lo que hace que no se desarrollen con normalidad, pese a que puedan tener buen apetito; además se producen síntomas respiratorios en forma de tos repetida, a veces desde muy pequeños y otras de forma más tardía; en un 10 o 15 de entre los cien casos, hay una obstrucción intestinal que necesita de intervención quirúrgica. También, se percibe un sabor muy salado al besarles, núcleo de la base del diagnóstico de la prueba del sudor”.

UN MUNDO DE INVESTIGACIÓN

La prueba del talón comenzó a realizarse hace más de 30 años en Nueva Zelanda, “luego – señala el doctor Vázquez- se ha ido refinando y demostrando la utilidad que tiene y las ventajas de que se conozca el diagnóstico desde muy temprano, ya que de esta manera los pequeños pueden recibir tratamiento específico lo antes posible”.

Aunque la fibrosis quística no tiene solución, la prueba del talón ha posibilitado que se mejore el pronóstico y de esa manera “permitir que el niño tenga una nutrición adecuada en todo momento, posibilitando que la talla y el peso final, así como que su desarrollo intelectual sean mejores y, aunque es difícil de demostrar, parece seguro que también la intervención experta mejora el pronóstico de la enfermedad pulmonar. La principal amenaza de esta enfermedad se encuentra a largo plazo”.

El espectro de enfermedades que se diagnostican a través de la prueba del talón o cribado natal se está ampliando constantemente y pueden variar dependiendo de las zonas o de los países. Para el doctor Vázquez, “cribado natal significa que se detectan pacientes sospechosos o muy sospechosos de padecer una enfermedad congénita que luego tiene que ser confirmada en laboratorios por especialistas, pero es un indicio fundamental.

El cuadro de enfermedades confirmadas se está ampliando a otras, pero en esta política cada país sigue su propia línea, aunque no deja de haber comunicación fundamental entre las distintas pautas de investigación”.

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