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Detectar el Síndrome de Down desde el embarazo


Hoy os hablaremos de las pruebas que pueden realizarse durante e lembarazo para detectar el Síndrome de Down. Os contaremos en qué consisten los distintos exámenes médicos que existen, qué riesgos conllevan y qué tipo de resultados brindan.
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El síndrome de Down es un trastorno cromosómico, que se produce por una copia adicional del cromosoma 21 (por ese motivo recibe también el nombre de Trisonomia 21). Los bebés que nacen con esta afección presentan diferentes grados de retraso mental, una fisonomía característica y pueden desarrollar también defectos cardíacos u otros problemas físicos.
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Según los estudios médicos, cualquier pareja puede llegar a engendrar un niño con síndrome de down, pero las probabilidades de que esto ocurra se modifican sensiblemente según la edad de la madre:
  • Madre de 25 años, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es de 1/1,250.
  • Madre de 30 años, la probabilidad es 1/1,000.
  • Madre de 35 años, la probabilidad es 1/400.
  • Madre de 40 años, la probabilidad es 1/100.
  • Madre de 45 años, la probabilidad es 1/30.
También incide la edad del padre como un factor que aumenta las probabilidades de que el bebé posea síndrome de down. Pero más allá de la edad, es normal que durante el embarazo sea una preocupación de lospadres el saber si su hijo puede o no tener este problema de salud. En este sentido, su médico os comentará de las distintas pruebas que existen para detectar esta afección y cuáles son los riesgos de cada una de ellas.
La primera opción suele ser la de un análisis de sangre, comúnmente llamado de diferentes maneras: exámenes de detección tempranaprueba de detección del suero materno, Alfafetoproteína (AFP), prueba de análisis triple o cuádruple. Se aconseja realizarlo entre las semanas 11 y 13 después del último período menstrual. Este examen no tiene ningún tipo de riesgos para la mamá ni el bebé y se realiza en forma conjunta con un ultrasonido o ecografía que hace una medición del pliegue nucal.
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Los exámenes de detección temprana sólo nos informan las probabilidades de que el bebé halla desarrollado ciertos defectos congénitos graves como: síndrome de Down, defectos del tubo neural, deficiencia cardíaca u otros defectos cromosómicos. Debe quedarnos claro que estos estudios solo dan probabilidad de tener estas enfermedades, pero no las diagnostican ni las confirman.
Según las estadísticas, este análisis de detección temprana puede detectar aproximadamente del 82 al 87 por ciento de los embarazosafectados por síndrome de Down. Aproximadamente el 5% de las mujeres que se hacen el estudio obtienen resultados anormales (es decir que indican la posibilidad de que el bebé tenga un defecto congénito).
A estas embarazadas se les recomienda realizar un estudio de diagnósticocertero como la amniocentesis o la muestra de vellosidad coriónica. Si éste es tu caso, ten presente que sólo del 4% al 5% de ellas tiene un bebé con síndrome de down.

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